Радуга Звуков

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода Порой кажется, что будущие мамы все 9 месяцев только и делают, что ходят по врачам, сдают анализы и проходят разнообразные исследования. И зачем только это нужно?

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

В наше время очень часто стали проводить скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-либо патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ (маркеров"), изменяющихся при определенных патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как дает информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
  • возраст женщины более 35 лет:
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
  • применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
  • перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
  • наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • семейное носительство хромосомных аномалий;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования I триместра

Проводят с 10 по 14 недели беременности (оптимальное время - с 11 по 13 недели)

Комбинированный скрининг
  • Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения или опровержения требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен только когда  КТР плода равен или более 45,85 мм.
  • Биохимический скрининг
    • Анализ крови на ХГЧ
    • PAPP-A (ПАПП-А)

Начинать обследование необходимо именно с УЗИ скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие информативными результаты биохимии - например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности, например, остановку. Данные, полученные при проведении УЗИ будут использованы для расчета рисков как в 1, так и во 2 триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический  скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же как и УЗИ - 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗИ и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?
  • Свободную субъединицу хорионического гормона человека (β-ХГЧ)
  • РАРР А связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на – 3-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в 1 триместре повышается и достигает своего максимума к 1 – 12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон β-ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Одна из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень ХГЧ повышен, это может говорить о:
  • многоплодии (норма β-ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
  • синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
  • токсикозе;
  • сахарном диабете у будущей мамы;
  • неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень β-ХГЧ понижен, это может говорить о:
  • наличие внематочной беременности;
  • неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
  • задержке развития будущего малыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • гибели плода (во II-III триместре беременности).
PAP-A (ПАПП-А) - белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в 1 триместре беременности.

Снижение уровня PAP-A говорит о вероятности:
  • хромосомных аномалий плода;
  • синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге;
  • угроза выкидыша или остановка беременности.

МоМ - для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ (сокращенный от английского multiple of median). Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.


Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ – значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности.
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует целый ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
  • вес беременной;
  • курение;
  • прием лекарственных препаратов;
  • сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
  • наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное значение МоМ. скорректированное с учетом всех особенностей и факторов. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг II триместра – его рекомендуется проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования II триместра

"Тройной тест"
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели).

Комбинированный скрининг
  • ультразвуковое исследование
    (с использованием данных, полученных в 1 триместре);
  • биохимический скрининг;
    • анализ крови на АФП;
    • свободный эстриол;
    • хорионический гонадотропин (ХГЧ).
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Что же из себя представляют гормоны тройного теста" и о чем говорит повышение или понижение их уровня в крови? О гормоне ХГЧ уже упоминалось выше, а вот два остальных требуют пояснений.

Альфа-фетолротеин (АФП) – белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетапротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
  • порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
  • синдрома Меккеля (признак – затылочная черепно-мозговая грыжа;
  • атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот)1";
  • пупочной грыжи;
  • несращении передней брюшной стенки плода;
  • некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
  • синдром Дауна – трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
  • синдром Эдвардса – трисомию 18;
  • неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
  • смерть плода.

Свободный эстриол – этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода.
При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:
  • многоплодной беременности;
  • крупном плоде;
  • заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
  • фетоплацентарной недостаточности;
  • синдроме Дауна;
  • анэнцефалии плода;
  • угрозе преждевременных родов;
  • гипоплазии надпочечников плода;
  • внутриутробной инфекции.

Ультразвуковой скрининг III триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время – с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований – допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия – это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают ее после 30-й недели.

Показания для проведения:
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
  • обвитие пуповины;
  • гестоз и др.

Допплерометрия – это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода.
Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравнивается с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ) – метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращения матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • беременность при отрицательном резус-факторе;
  • обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
  • задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никакие должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамы изначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся пренатальные скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга. Надеемся, что в этой статье мы смогли прояснить некоторые аспекты этого важнейшего исследования.


Возврат к списку