Радуга Звуков

Как узнать о риске потери слуха у будущего ребёнка

Как узнать о риске потери слуха у будущего ребёнка

Рассказываем об анализах и генетических тестах, которые устанавливают причину тугоухости у маленьких детей, а также оценивают риск её передачи по наследству.


Начать с себя — пройти базовый чекап

Для профилактики нейросенсорной тугоухости — следите за артериальным давлением, глюкозой (сахаром) в крови и гормонами щитовидной железы.

За чем нужно наблюдать:

  • холестерин

  • сахар

  • гормоны щитовидной железы

Это базовые анализы, сдать которые можно в поликлинике или частной лаборатории. До и после анализов проконсультируйтесь с врачом, чтобы он оценил результаты и при необходимости назначил дополнительные обследования.


Анализы для детей и родителей

Генетика и внутриутробные инфекции — главные причины, из-за которых дети теряют слух в раннем возрасте. Когда известно, почему у ребёнка снижается слух, возможно проводить профилактику и реабилитацию. Знание причин также помогает в планировании беременности: будущих родителей заранее предупреждают о рисках того или иного заболевания, о том, что их ждёт.

Слабослышащий ребёнок может родиться у родителей, у которых никогда не было проблем со слухом. При этом тугоухость не всегда проявляется сразу.

Оценить риски и установить причины потери слуха у детей раннего возраста помогают ДНК-тесты и комплекс анализов.



dot

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)

Анализ показывает, есть ли у родителей мутация гена GJB2 — самая распространённая среди тех, которые приводят к потере слуха ребёнка. Мутация рецессивная, поэтому слабослышащие дети рождаются в семьях, где мама и папа слышат хорошо.


circle-circle

Нейросенсорная тугоухость, определение мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Панельное тестирование. Врачи рекомендуют его тем, у кого не выявлена мутация в предыдущем анализе GJB2.


circle-circle

Цитомегаловирус IgG
Цитомегаловирус IgM

Анализ исключает или подтверждает цитомегаловирусную инфекцию у ребёнка — вирус простого герпеса 5-го типа. Распространён больше всех среди внутриутробных инфекций и приводит к снижению слуха.

В 85-90% случаев заболевание протекает бессимптомно, поэтому необходимо исключить его при первичной диагностике.


circle-circle

Вирус простого герпеса VI типа IgG

Рекомендуется в случаях, когда ребёнок часто болеет экссудативным отитом. Другое название — серозный отит. Анализ исключает или подтверждает вирусную природу заболевания, которая чаще всего связана с герпесом 6-го типа.


Почему у детей снижается слух в раннем возрасте: причины доречевой тугоухости


Человек может быть носителем и не знать об этом. Если мама и папа слышат хорошо, но несут одну и ту же мутацию, вероятность того, что ребёнок будет слабослышащим — 25%.

Генетика — 50% случаев

Известно больше 100 мутаций генов и 700 синдромов, которые поражают органы слуха. Мутации разделяют на синдромальные и несиндромальные. Синдромальные поражают несколько органов и систем, а несиндромальные — одну, например, вызывают снижение слуха.

Несиндромальные мутации. Бывают рецессивными, доминантными и Х-сцепленными. Самые распространённые — рецессивные, занимают 80% из общего числа.

Чаще остальных встречаются мутации в гене GJB2 — 50-70%. Первым рекомендуется проверить именно его.


Подробнее о мутациях

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26. Мутации приводят к тому, что белок коннексин 26 становится дефектным и перестаёт выполнять свою транспортную функцию. Ионы кальция и калия не проходят через мембрану, в итоге происходит повреждение тканей внутреннего уха. Проявляется это снижением слуха 1–4 степени и вплоть до глухоты.

Другие встречающиеся мутации:

SLC26A4. Кодирует белок пендрин, который находится в щитовидной железе и во внутреннем ухе. Проявляется нейросенсорной тугоухостью и эутиреоидным зобом, синдромом Пендреда.

LOXHD1. Мутации в этом гене вызывает несиндромальную нейросенсорную тугоухость и являются одной из причин аудиторной нейропатии.

OTOGL. Кодирует белок внутреннего уха отогелин. Может вызывать несиндромальную тугоухость, но также более 400 синдромов, при которых есть тугоухость и поражение других систем.

TMPRSS3. Кодирует белок трансмембранную сериновую протеазу III типа во внутреннем ухе. Является причиной нейросенсорной тугоухости.

MYO6. Кодирует белок миозин 6, поддерживает работу стереоцилий внутреннего уха — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.

OTOF. Кодирует белок отоферлин, вызывает несиндромальную нейросенсорную тугоухость и является одной из причин аудиторной нейропатии.

CDH23. Кодирует белок кадерин 23 во внутреннем ухе (поддерживает работу стереоцилий во внутреннем ухе) — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.

STRC. Кодирует белок стереоцилин во внутреннем ухе (поддерживает работу стереоцилий во внутреннем ухе) — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.


Внутриутробные инфекции — 40% случаев

Среди внутриутробных инфекций, которые приводят к потере слуха, чаще всего встречается цитомегаловирусная инфекция. Говоря по-другому, вирус простого герпеса 5-го типа.

Коварность в том, что в 85-90% случаев заболевание проходит без симптомов. Если симптомы всё-таки есть, то неспецифические — такие, которые не указывают на конкретное заболевание. При первичном выявлении тугоухости у ребёнка необходимо исключить эту инфекцию.

При частых экссудативных (серозных ) отитах у ребёнка также необходимо исключить вирусную природу заболевания, которое чаще всего вызывается вирусом герпеса 6-го типа.

Перинатальное поражение — 10% случаев

Недоношенность, асфиксия в родах, гипербилирубинемия (желтуха) и другие патологические состояния, влияющие на слух.




Автор: Редакция "Радуга Звуков"

Оценить статью

(0)
Отправить
Отправить
Поделиться
Поделиться

Читайте также

Возврат к списку

ул. Кирова, д. 102
+7 (3902) 306 006
ул. Ленина, д. 29
+7 (8553) 42 42 90
+7 (939) 310 42 90
Предварительная запись
ул. Новороссийская, 150
+7 (988) 140 08 37
Предварительная запись
82 квартал, д. 2, офис 1
+7 (3955) 52 19 98
+7 (950) 060 07 20
Предварительная запись
Троицкий проспект, д. 158
+7 (8182) 27 54 69
+7 (921) 292 52 72
Предварительная запись
ул. Ленина/ Дарвина, д. 52/2, литер А, помещение 09
+7 (8512) 52 28 90
+7 (961) 813 43 77
Предварительная запись
микрорайон Юго-Восточный, д. 35
+7 (39151) 3 61 15
+7 (958) 514 27 58
Предварительная запись
ул. Шевченко, д. 52а (пр-т Ленина, д. 56)
+7 (3852) 39 03 09
+7 (3852) 36 77 00
Предварительная запись
проспект Богдана Хмельницкого, д. 77
+7 (4722) 33 05 36
Предварительная запись
ул. Ленина, 23А
+7 (962) 838 37 68
Предварительная запись
ул. В. Максимовой, д. 5
+7 (3854) 22 11 50
+7 (923) 727 24 00
Предварительная запись
ул. Калинина, д. 135
+7 (968) 246 16 65
+7 (416) 220 96 01
Предварительная запись
Центральный жилой район, ул. Мира, 42
+7 (3953) 41 11 42
+7 (950) 115 13 18
Предварительная запись
ул. Захарова, д. 5
+7 (423) 242 19 20
Предварительная запись
ул. Горького, д. 58
+7 (915) 792 46 25
+7 (4922) 53 70 71
+7 (991) 320 53 78
Предварительная запись
ул. Невская, д.11а, офис № 19
+7 (8442) 37 37 09
Предварительная запись
ул. Октябрьская, д. 44
+7 (8172) 21 02 92
Предварительная запись
Московский пр-т, 6
+7 (473) 212 32 36
+7 (950) 757 83 19
Предварительная запись
Коммунистический пр-т, 51
+7 (3882) 22 23 10
+7 (913) 693 50 40
Предварительная запись
ул. Гагарина, 65
+7 (8422) 67 53 52
+7 (960) 370 81 40
Предварительная запись
ул. Свердлова, д. 104/1
+7 (952) 870 00 58
Предварительная запись
пр-т Ленина, 10
+7 (343) 379 05 10
+7 (906) 810 80 67
Предварительная запись
ул. Володарского, д. 47
+7 (962) 009-23-24
Предварительная запись
ул. Энтузиастов, д. 7
+7 (47148) 3 48 49
+7 (952) 496 04 53
Предварительная запись
ул. Любимова, д.3
+7 (915) 820 14 55
+7 (4932) 50 14 55
Предварительная запись
ул. Ленина, д.79
+7 (3412) 68 66 45
+7 (3412) 56 93 30
+7 (919) 916 93 30
Предварительная запись
ул. Володарского, д. 23
+7 (3952) 29 11 94
+7 (914) 895 01 19
Предварительная запись
ул. Декабристов, 189
+7 (843) 207 05 95
Предварительная запись
ул. 9 Апреля, д.7
+7 (4012) 33 92 78
Предварительная запись
ул. Ленина, д. 80
+7 (4842) 777 101
+7 (991) 215 17 43
Предварительная запись
ул. Суворова, д. 13
+7 (3439) 54-50-99
+7 (950) 201-04-12
Предварительная запись
пр-т Ленина, д. 119
+7 (3842) 56-19-22
+7 (983) 212 05 36
Предварительная запись
ул. Карла Маркса, 62
+7 (8332) 37 37 73
+7 (922) 937 30 73
Предварительная запись
пр-кт Ленина, 37
+7 (901) 192 72 59
проспект Мира, д. 32
+7 (4217) 23 22 50
+7 (909) 826 98 80
Предварительная запись
ул. Советская, д. 109
+7 (4942) 46 64 87
+7 (930) 386 64 87
Предварительная запись
ул. Постовая, 18 литер А
+7 (861) 267 20 36
+7 (988) 243 05 11
Предварительная запись
ул. Партизана Железняка, д. 3-Б
+7 (923) 450 81 89
Предварительная запись
ул. Станционная, д. 41
+7 (3522) 43 34 60
+7 (912) 970 02 76
Предварительная запись
ул. Радищева, д. 25
+7 (4712) 70 12 13
+7 (919) 170 38 09
Предварительная запись
ул. Московская, д. 91
+7 (4742) 31 48 38
+7 (960) 152 30 06
+7 (900) 989 82 72
Предварительная запись
ул. Портовая, д. 4
+7 (4132) 21 11 66
Предварительная запись
ул. Интернациональная, д. 85
+7 (47545) 5 01 51
+7 (920) 234 72 03
Предварительная запись
ул. Привокзальная, д. 10
+7 (8152) 45 31 77
+7 (958) 170 95 79
Предварительная запись
47-й комплекс, 36/6
+7 (8552) 22 00 62
+7 (986) 900 22 26
Предварительная запись
пр-т Идриса Базоркина, 87
+7 (964) 055-90-50
проспект Ленина, 59
+7 (964) 039 01 39
Предварительная запись
ул. Гагарина, 19
+7 (865) 549 45 35
+7 (963) 383 98 47
Предварительная запись
ул. Мира, 80
+7 (3466) 49 13 78
+7 (952) 718 35 78
Предварительная запись
ул. Корабельная, д. 27
+7 (8555) 32 33 53
+7 (986) 710 00 73
Предварительная запись
ул. Бекетова, д. 21/16
+7 (831) 435 12 88
+7 (999) 072 13 12
Предварительная запись
ул. Папанина, д. 21
+7 (912) 229 09 54
Предварительная запись
ул. Спартака, д. 24
+7 (3843) 70 11 08
+7 (996) 415 01 43
Предварительная запись
ул. Советов, д. 12
+7 (8617) 64 57 47
+7 (989) 769 71 81
Предварительная запись
Красный проспект, 43
+7 (923) 120 42 21
+7 (383) 202 15 92
Предварительная запись
ул. Курчатова, д. 19а
+7 (903) 816 95 50
Предварительная запись
ул. Губкина, д. 9
+7 (34767) 7 09 18
+7 (937) 497 85 50
Предварительная запись
пр-т Карла Маркса, д. 49
+7 (3812) 46 85 16
+7 (913) 600 06 97
Предварительная запись
ул. Московская, д. 36
+7 (4862) 25 45 78
+7 (991) 095 88 10
Предварительная запись
ул. Кобозева, д. 25а, каб. №34.
+7 (3532) 77 80 71
+7 (922) 552 56 54
Предварительная запись
ул. Краматорская, д. 52
+7 (3537) 34 03 53
+7 (912) 844 53 53
Предварительная запись
ул. Суворова, д. 139
+7 (8412) 54 14 15
Предварительная запись
ул. Ватутина, д. 23
+7 (932) 700 16 71
ул. Лебедева, 48
+7 (342) 225 02 42
+7 (902) 833 57 04
Предварительная запись
пр-т Ленина, д. 30
+7 (963) 744 70 13
+7 (8142) 78 37 29
Предварительная запись
ул. Ленинградская, д. 100
+7 (4152) 43 39 08
+7 (909) 890 83 30
Предварительная запись
ул. Ноградская, 1
+7 (3846) 64 36 23
+7 (996) 332 98 67
Предварительная запись
ул. Советская, д. 64
+7 (8112) 68 20 24
+7 (992) 296 69 52
Предварительная запись
пр-т Калинина, д. 79
+7 (8793) 97 47 00
+7 (906) 492 83 50
Предварительная запись
проспект Михаила Нагибина, д. 37
+7 (863) 294 98 80
+7 (863) 200 33 29
+7 (918) 554 98 80
Предварительная запись
ул. Октябрьская, д. 102
+7 (939) 817 98 45
ул. Соборная, д. 17
+7 (961) 130 49 44
+7 (4912) 28 44 58
Предварительная запись
ул. Ленина, д. 48
+7 (3476) 38 59 00
+7 (987) 580 20 17
Предварительная запись
пр-т Масленникова, д. 6
+7 (846) 263 39 18
+7 (846) 263 53 75
Предварительная запись
Проспект Ленина, д. 32
+7 (8342) 47 26 74
Предварительная запись
Деловой тупик, 3
+7 (8452) 35 46 34
+7 (991) 195 64 65
+7 (8452) 39 97 73
Предварительная запись по телефону
пр-т Труда, д. 44
+7 (911) 057-66-12
проспект Победы, д. 54
+7 (3652) 57 39 34
+7 (978) 980 02 16
Предварительная запись
ул. Николаева, д. 15
+7 (4812) 62 32 50
+7 (910) 720 88 10
Предварительная запись
ул. Чайковского, д. 33
+7 (862) 254 62 06
+7 (988) 402 69 99
Предварительная запись
ул. Семашко, д. 1
+7 (8652) 75 54 24
+7 (8652) 29 53 15
Предварительная запись
м-н Королёва, 32в
+7 (4725) 42 06 12
Предварительная запись
ул. Коммунистическая, д. 15.
+7 (3473) 22 29 93
Предварительная запись
ул. Советская, д. 10
+7 (8212) 24 50 75
+7 964 043 70 80
Предварительная запись
ул. Московская, д. 29
+7 (4752) 79 67 99
Предварительная запись
ул. Советская, 64
+7 (991) 351 85 81
Предварительная запись
бульвар Баумана, д. 5
+7 (8482) 55 95 44
+7 (902) 152 70 51
Предварительная запись
проспект Фрунзе, д. 25
+7 (3822) 530 535
+7 (953) 915 43 12
Предварительная запись
ул. Советская, д. 17
+7 (910) 150 05 83
Предварительная запись
ул. 50 лет Октября, д. 54/2
+7 (3452) 54 62 50
+7 (909) 739 56 51
Предварительная запись
ул. Коммунистическая, д. 16/2
+7 (3012) 37 90 98
Предварительная запись
ул. Гончарова, д. 56/2.
+7 (8422) 67 53 52
Предварительная запись
Октябрьский район, ул. Ростовская, д. 3
+7 (347) 248 53 90
+7 (919) 142 09 56
Предварительная запись
ул. Ленинградская, 56А
+7 (4212) 30 03 04
+7 (909) 843 32 33
Предварительная запись
ул. Комсомольская, д. 29
+7 (3467) 33 58 03
+7 (958) 153 94 05
Предварительная запись
пр-т Ленина, 53
+7 (8352) 55 10 11
+7 (991) 399 18 79
Предварительная запись
ул. М. Горького, д. 43
+7 (8202) 58 73 73
Предварительная запись
ул. Коханского, 14
+7 (924) 020 30 77
+7 (3022) 28 37 77
Предварительная запись
6-й микрорайон, д. 1
+7 (84722) 6 87 11
+7 (937) 463 87 11
Предварительная запись
ул. Максименко, д. 24
+7 (38451) 5 06 82
Предварительная запись
ул. Ярославского, д. 24
+7 (4112) 43 50 45
Предварительная запись
проспект Октября, д. 3.
+7 (4852) 72 07 26
+7 (980) 707 33 88
Предварительная запись