Рассказываем об анализах и генетических тестах, которые устанавливают причину тугоухости у маленьких детей, а также оценивают риск её передачи по наследству.
Начать с себя — пройти базовый чекап
Для профилактики нейросенсорной тугоухости — следите за артериальным давлением, глюкозой (сахаром) в крови и гормонами щитовидной железы.
За чем нужно наблюдать:
Это базовые анализы, сдать которые можно в поликлинике или частной лаборатории. До и после анализов проконсультируйтесь с врачом, чтобы он оценил результаты и при необходимости назначил дополнительные обследования.
Анализы для детей и родителей
Генетика и внутриутробные инфекции — главные причины, из-за которых дети теряют слух в раннем возрасте. Когда известно, почему у ребёнка снижается слух, возможно проводить профилактику и реабилитацию. Знание причин также помогает в планировании беременности: будущих родителей заранее предупреждают о рисках того или иного заболевания, о том, что их ждёт.
Слабослышащий ребёнок может родиться у родителей, у которых никогда не было проблем со слухом. При этом тугоухость не всегда проявляется сразу.
Оценить риски и установить причины потери слуха у детей раннего возраста помогают ДНК-тесты и комплекс анализов.
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)
Анализ показывает, есть ли у родителей мутация гена GJB2 — самая распространённая среди тех, которые приводят к потере слуха ребёнка. Мутация рецессивная, поэтому слабослышащие дети рождаются в семьях, где мама и папа слышат хорошо.
|
|
Нейросенсорная тугоухость, определение мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6
Панельное тестирование. Врачи рекомендуют его тем, у кого не выявлена мутация в предыдущем анализе GJB2.
|
|
Цитомегаловирус IgG
Цитомегаловирус IgM
Анализ исключает или подтверждает цитомегаловирусную инфекцию у ребёнка — вирус простого герпеса 5-го типа. Распространён больше всех среди внутриутробных инфекций и приводит к снижению слуха.
В 85-90% случаев заболевание протекает бессимптомно, поэтому необходимо исключить его при первичной диагностике.
|
|
Вирус простого герпеса VI типа IgG
Рекомендуется в случаях, когда ребёнок часто болеет экссудативным отитом. Другое название — серозный отит. Анализ исключает или подтверждает вирусную природу заболевания, которая чаще всего связана с герпесом 6-го типа.
|
Почему у детей снижается слух в раннем возрасте: причины доречевой тугоухости
Человек может быть носителем и не знать об этом. Если мама и папа слышат хорошо, но несут одну и ту же мутацию, вероятность того, что ребёнок будет слабослышащим — 25%.
Генетика — 50% случаев
Известно больше 100 мутаций генов и 700 синдромов, которые поражают органы слуха. Мутации разделяют на синдромальные и несиндромальные. Синдромальные поражают несколько органов и систем, а несиндромальные — одну, например, вызывают снижение слуха.
Несиндромальные мутации. Бывают рецессивными, доминантными и Х-сцепленными. Самые распространённые — рецессивные, занимают 80% из общего числа.
Чаще остальных встречаются мутации в гене GJB2 — 50-70%. Первым рекомендуется проверить именно его.
Подробнее о мутациях
Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26. Мутации приводят к тому, что белок коннексин 26 становится дефектным и перестаёт выполнять свою транспортную функцию. Ионы кальция и калия не проходят через мембрану, в итоге происходит повреждение тканей внутреннего уха. Проявляется это снижением слуха 1–4 степени и вплоть до глухоты.
Другие встречающиеся мутации:
SLC26A4. Кодирует белок пендрин, который находится в щитовидной железе и во внутреннем ухе. Проявляется нейросенсорной тугоухостью и эутиреоидным зобом, синдромом Пендреда.
LOXHD1. Мутации в этом гене вызывает несиндромальную нейросенсорную тугоухость и являются одной из причин аудиторной нейропатии.
OTOGL. Кодирует белок внутреннего уха отогелин. Может вызывать несиндромальную тугоухость, но также более 400 синдромов, при которых есть тугоухость и поражение других систем.
TMPRSS3. Кодирует белок трансмембранную сериновую протеазу III типа во внутреннем ухе. Является причиной нейросенсорной тугоухости.
MYO6. Кодирует белок миозин 6, поддерживает работу стереоцилий внутреннего уха — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.
OTOF. Кодирует белок отоферлин, вызывает несиндромальную нейросенсорную тугоухость и является одной из причин аудиторной нейропатии.
CDH23. Кодирует белок кадерин 23 во внутреннем ухе (поддерживает работу стереоцилий во внутреннем ухе) — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.
STRC. Кодирует белок стереоцилин во внутреннем ухе (поддерживает работу стереоцилий во внутреннем ухе) — несиндромальная нейросенсорная тугоухость.
Внутриутробные инфекции — 40% случаев
Среди внутриутробных инфекций, которые приводят к потере слуха, чаще всего встречается цитомегаловирусная инфекция. Говоря по-другому, вирус простого герпеса 5-го типа.
Коварность в том, что в 85-90% случаев заболевание проходит без симптомов. Если симптомы всё-таки есть, то неспецифические — такие, которые не указывают на конкретное заболевание. При первичном выявлении тугоухости у ребёнка необходимо исключить эту инфекцию.
При частых экссудативных (серозных ) отитах у ребёнка также необходимо исключить вирусную природу заболевания, которое чаще всего вызывается вирусом герпеса 6-го типа.
Перинатальное поражение — 10% случаев
Недоношенность, асфиксия в родах, гипербилирубинемия (желтуха) и другие патологические состояния, влияющие на слух.
