Радуга Звуков

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода Порой кажется, что будущие мамы все 9 месяцев только и делают, что ходят по врачам, сдают анализы и проходят разнообразные исследования. И зачем только это нужно?

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

В наше время очень часто стали проводить скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-либо патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ (маркеров"), изменяющихся при определенных патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как дает информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
  • возраст женщины более 35 лет:
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
  • применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
  • перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
  • наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • семейное носительство хромосомных аномалий;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования I триместра

Проводят с 10 по 14 недели беременности (оптимальное время - с 11 по 13 недели)

Комбинированный скрининг
  • Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения или опровержения требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен только когда  КТР плода равен или более 45,85 мм.
  • Биохимический скрининг
    • Анализ крови на ХГЧ
    • PAPP-A (ПАПП-А)

Начинать обследование необходимо именно с УЗИ скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие информативными результаты биохимии - например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности, например, остановку. Данные, полученные при проведении УЗИ будут использованы для расчета рисков как в 1, так и во 2 триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический  скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же как и УЗИ - 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗИ и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?
  • Свободную субъединицу хорионического гормона человека (β-ХГЧ)
  • РАРР А связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на – 3-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в 1 триместре повышается и достигает своего максимума к 1 – 12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон β-ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Одна из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень ХГЧ повышен, это может говорить о:
  • многоплодии (норма β-ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
  • синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
  • токсикозе;
  • сахарном диабете у будущей мамы;
  • неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень β-ХГЧ понижен, это может говорить о:
  • наличие внематочной беременности;
  • неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
  • задержке развития будущего малыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • гибели плода (во II-III триместре беременности).
PAP-A (ПАПП-А) - белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в 1 триместре беременности.

Снижение уровня PAP-A говорит о вероятности:
  • хромосомных аномалий плода;
  • синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге;
  • угроза выкидыша или остановка беременности.

МоМ - для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ (сокращенный от английского multiple of median). Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.


Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ – значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности.
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует целый ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
  • вес беременной;
  • курение;
  • прием лекарственных препаратов;
  • сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
  • наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное значение МоМ. скорректированное с учетом всех особенностей и факторов. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг II триместра – его рекомендуется проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования II триместра

"Тройной тест"
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели).

Комбинированный скрининг
  • ультразвуковое исследование
    (с использованием данных, полученных в 1 триместре);
  • биохимический скрининг;
    • анализ крови на АФП;
    • свободный эстриол;
    • хорионический гонадотропин (ХГЧ).
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Что же из себя представляют гормоны тройного теста" и о чем говорит повышение или понижение их уровня в крови? О гормоне ХГЧ уже упоминалось выше, а вот два остальных требуют пояснений.

Альфа-фетолротеин (АФП) – белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетапротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
  • порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
  • синдрома Меккеля (признак – затылочная черепно-мозговая грыжа;
  • атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот)1";
  • пупочной грыжи;
  • несращении передней брюшной стенки плода;
  • некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
  • синдром Дауна – трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
  • синдром Эдвардса – трисомию 18;
  • неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
  • смерть плода.

Свободный эстриол – этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода.
При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:
  • многоплодной беременности;
  • крупном плоде;
  • заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
  • фетоплацентарной недостаточности;
  • синдроме Дауна;
  • анэнцефалии плода;
  • угрозе преждевременных родов;
  • гипоплазии надпочечников плода;
  • внутриутробной инфекции.

Ультразвуковой скрининг III триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время – с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований – допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия – это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают ее после 30-й недели.

Показания для проведения:
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
  • обвитие пуповины;
  • гестоз и др.

Допплерометрия – это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода.
Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравнивается с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ) – метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращения матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • беременность при отрицательном резус-факторе;
  • обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
  • задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никакие должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамы изначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся пренатальные скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга. Надеемся, что в этой статье мы смогли прояснить некоторые аспекты этого важнейшего исследования.


Отправить
Отправить
Поделиться
Поделиться

Возврат к списку

ул. Ленина, д. 29
+7 (8553) 42 42 90
+7 (939) 310 42 90
Предварительная запись
ул. Новороссийская, 150
+7 (988) 140-08-37
Предварительная запись
82 квартал, д. 2, офис 1
+7 (3955) 52 19 98
+7 (950) 060 07 20
Предварительная запись
Троицкий проспект, д. 158
+7 (8182) 27 54 69
+7 (921) 292 52 72
Предварительная запись
ул. Ленина/ Дарвина, д. 52/2, литер А, помещение 09
+7 (8512) 52 28 90
Предварительная запись
микрорайон Юго-Восточный, д. 35
+7 (39151) 3-61-15
+7 (958) 514-27-58
Предварительная запись
ул. Шевченко, д. 52а (пр-т Ленина, д. 56)
+7 (3852) 39 03 09
+7 (3852) 36 77 00
Предварительная запись
проспект Богдана Хмельницкого, д. 77
+7 (4722) 33 05 36
Предварительная запись
ул. Ленина, 23А
+7 (962) 838-37-68
Предварительная запись
ул. В. Максимовой, д. 5
+7 (3854) 22 11 50
Предварительная запись
Центральный жилой район, ул. Мира, 42
+7 (3953) 41 11 42
Предварительная запись
ул. Захарова, д. 5
+7 (423) 242 19 20
Предварительная запись
ул. Горького, д. 58
+7 (915) 792 46 25
+7 (4922) 53 70 71
+7 (991) 320 53 78
Предварительная запись
ул. Невская, д.11а, офис № 19
+7 (8442) 37 37 09
Предварительная запись
г. Вологда ул. Октябрьская д.44
+7 (8172) 21 02 92
Предварительная запись
Коминтерновский р-н, Московский пр-т, д. 80
+7 (473) 224 79 66
Предварительная запись
Коммунистический пр-т, 51
+7( 38822) 2 23 10
+7 (913) 693 50 40
Предварительная запись
пр-т Ленина, 10
+7 (343) 379 05 10
+7 (906) 810 80 67
Предварительная запись
ул. Любимова, д.3
+7 (915) 820 14 55
+7 (4932) 50 14 55
Предварительная запись
ул. Ленина, д.79
+7 (3412) 68 66 45
+7 (3412) 56 93 30
+7 (919) 916 93 30
Предварительная запись
ул. Дзержинского, д. 25, офис 204
+7 (3952) 29 11 94
+7 (914) 895 01 19
Предварительная запись
ул. Cаид-Галеева, д. 25
+7 (843) 528 09 26
+7 (843) 250 31 36
Предварительная запись
ул. 9 Апреля, д.7
+7 (4012) 33 92 78
Предварительная запись
ул. Ленина, д. 80
+7 (4842) 777 101
+7 (991) 215 17 43
Предварительная запись
пр-т Ленина, д. 103
+7 (983) 212 05 36
Предварительная запись
ул. Карла Маркса, 62
+7 (8332) 37 37 73
Предварительная запись
ул. Красногвардейская д.16
+7 (4217) 23 22 50
+7 (909) 826 98 80
Предварительная запись
ул. Советская, д. 109
+7 (4942) 46 64 87
+7 (930) 386 64 87
Предварительная запись
ул. Постовая, 18 литер А
+7 (861) 267 20 36
+7 (988) 243 05 11
Предварительная запись
ул. Партизана Железняка, д. 3-Б
+7 (391) 220 15 63
+7 (923) 450 81 89
Предварительная запись
ул. Станционная, д. 41
+7 (3522) 43 34 60
Предварительная запись
ул. Радищева, д. 25
+7 (4712) 70 12 13
+7 (919) 170 38 09
Предварительная запись
ул. Московская, д. 91
+7 (4742) 31 48 38
+7 (960) 152 30 06
+7 (900) 989 82 72
Предварительная запись
ул. Портовая, д. 4
+7 (4132) 21 11 66
Предварительная запись
ул. Привокзальная, д. 10
+7 (8152) 45 31 77
Предварительная запись
пр-т Сююмбике, д. 17
+7 (8552) 92 32 38
+7 (967) 469 94 45
Предварительная запись
ул. Корабельная, д. 27
+7 (8555) 32 33 53
Предварительная запись
ул. Бекетова, д. 21/16
+7 (831) 435 12 88
+7 (999) 072 13 12
Предварительная запись
ул. Папанина, д. 21
+7 (912) 229 09 54
Предварительная запись
Октябрьский Проспект, д.7
+7 (3843) 70 11 08
+7 (996) 415 01 43
Предварительная запись
ул. Советов, д. 12
+7 (8617) 64 57 47
+7 (989) 769 71 81
Предварительная запись
ул. Челюскинцев, д. 30
+7 (383) 347 36 06
Предварительная запись
ул. Курчатова, д. 19а
+7 (903) 816 95 50
Предварительная запись
ул. Губкина, д. 9
+7 (34767) 7 09 18
+7 (937) 497 85 50
Предварительная запись
пр-т Карла Маркса, д. 49
+7 (3812) 46 85 16
Предварительная запись
ул. Московская, д. 36
+7 (4862) 25 45 78
+7 (991) 095 88 10
Предварительная запись
ул. Кобозева, д. 25а, каб. №34.
+7 (3532) 77 80 71
Предварительная запись
ул. Краматорская, д. 52
+7 (3537) 34 03 53
Предварительная запись
ул. Суворова, д. 139
+7 (8412) 54 14 15
Предварительная запись
Мотовилихинский район, ул. Крупской, д. 38
+7 (342) 258 03 23
Предварительная запись
пр-т Ленина, д. 30
+7 (963) 744 70 13
+7 (8142) 78 37 29
Предварительная запись
ул. Ленинградская, д. 100
+7 (4152) 43 39 08
+7 (914) 991 32 93
Предварительная запись
ул. Ноградская, 1
+7 (3846) 64-36-23
+7 (996) 332-98-67
Предварительная запись
ул. Советская, д. 64
+7 (8112) 68 20 24
+7 (992) 296 69 52
Предварительная запись
проспект Михаила Нагибина, д. 37
+7 (863) 294 98 80
+7 (863) 200 33 29
+7 (918) 554 98 80
Предварительная запись
ул. Соборная, д. 17
+7 (4912) 994 944
+7 (4912) 28 44 58
Предварительная запись
пр-т Масленникова, д. 6
+7 (846) 263 39 18
+7 (846) 263 53 75
Предварительная запись
Проспект Ленина, д. 32
+7 (8342) 47 26 74
Предварительная запись
Деловой тупик, 3
+7 (8452) 35 46 34
+7 (991) 195 64 65
Предварительная запись по телефону
проспект Победы, д. 54
+7 (3652) 57 39 34
+7 (978) 980 02 16
Предварительная запись
просп. Гагарина, д. 27
+7 (4812) 62 32 50
Предварительная запись
ул. Красноармейская, д.15
+7 (8622) 54 12 38
+7 (988) 163 01 40
Предварительная запись
ул. Семашко, д. 1
+7 (8652) 75 54 24
+7 (8652) 29 53 15
Предварительная запись
м-н Королёва, 32в
+7 (4725) 42 06 12
Предварительная запись
ул. Коммунистическая, д. 15.
+7 (3473) 22 29 93
Предварительная запись
ул. Советская, д. 10
+7 (8212) 24 50 75
Предварительная запись
ул. Московская, д. 29
+7 (4752) 79 67 99
Предварительная запись
ул. Советская, 64
+7 (991) 351 85 81
Предварительная запись
бульвар Баумана, д. 5
+7 (8482) 55 95 44
Предварительная запись
проспект Фрунзе, д. 25
+7 (3822) 530 535
+7 (953) 915 43 12
Предварительная запись
ул. Советская, д. 17
+7 (910) 150 05 83
Предварительная запись
ул. 50 лет Октября, д. 54/2
+7 (3452) 54 62 50
Предварительная запись
ул. Кирова, д. 31
+7 (3012) 37 90 98
Предварительная запись
ул. Гончарова, д. 56/2.
+7 (8422) 67 53 52
Предварительная запись
Октябрьский район, ул. Ростовская, д. 3
+7 (347) 248 53 90
Предварительная запись
ул. Ленинградская, 56А
+7 (4212) 30 03 04
+7 (909) 843 32 33
Предварительная запись
ул. Комсомольская, д. 29
+7 (3467) 33 58 03
+7 (958) 153 94 05
Предварительная запись
пр-т Ленина, 53
+7 (8352) 55 10 11
Предварительная запись
ул. М. Горького, д. 43
+7 (8202) 58 73 73
Предварительная запись
ул. Коханского, 14
+7 (3022) 28 37 77
Предварительная запись
6-й микрорайон, д. 1
+7 (847-22) 6 87 11
+7 (937) 463 87 11
Предварительная запись
ул. Максименко, д. 24
+7 (38451) 5 06 82
Предварительная запись
ул. Ярославского, д. 24
+7 (4112) 43 50 45
Предварительная запись
проспект Октября, д. 3.
+7 (4852) 72 07 26
Предварительная запись