Радуга Звуков

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода

Пренатальный скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода Порой кажется, что будущие мамы все 9 месяцев только и делают, что ходят по врачам, сдают анализы и проходят разнообразные исследования. И зачем только это нужно?

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

В наше время очень часто стали проводить скрининг беременных для выявления хромосомных аномалий плода, пренатальный скрининг.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-либо патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ (маркеров"), изменяющихся при определенных патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как дает информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
  • возраст женщины более 35 лет:
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
  • применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
  • перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
  • наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
  • семейное носительство хромосомных аномалий;
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования I триместра

Проводят с 10 по 14 недели беременности (оптимальное время - с 11 по 13 недели)

Комбинированный скрининг
  • Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения или опровержения требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен только когда  КТР плода равен или более 45,85 мм.
  • Биохимический скрининг
    • Анализ крови на ХГЧ
    • PAPP-A (ПАПП-А)

Начинать обследование необходимо именно с УЗИ скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие информативными результаты биохимии - например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности, например, остановку. Данные, полученные при проведении УЗИ будут использованы для расчета рисков как в 1, так и во 2 триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический  скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же как и УЗИ - 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗИ и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?
  • Свободную субъединицу хорионического гормона человека (β-ХГЧ)
  • РАРР А связанный с беременностью плазменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на – 3-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в 1 триместре повышается и достигает своего максимума к 1 – 12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон β-ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Одна из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень ХГЧ повышен, это может говорить о:
  • многоплодии (норма β-ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
  • синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
  • токсикозе;
  • сахарном диабете у будущей мамы;
  • неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень β-ХГЧ понижен, это может говорить о:
  • наличие внематочной беременности;
  • неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
  • задержке развития будущего малыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • гибели плода (во II-III триместре беременности).
PAP-A (ПАПП-А) - белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в 1 триместре беременности.

Снижение уровня PAP-A говорит о вероятности:
  • хромосомных аномалий плода;
  • синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге;
  • угроза выкидыша или остановка беременности.

МоМ - для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ (сокращенный от английского multiple of median). Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.


Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ – значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности.
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует целый ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
  • вес беременной;
  • курение;
  • прием лекарственных препаратов;
  • сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
  • наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное значение МоМ. скорректированное с учетом всех особенностей и факторов. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг II триместра – его рекомендуется проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования II триместра

"Тройной тест"
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели).

Комбинированный скрининг
  • ультразвуковое исследование
    (с использованием данных, полученных в 1 триместре);
  • биохимический скрининг;
    • анализ крови на АФП;
    • свободный эстриол;
    • хорионический гонадотропин (ХГЧ).
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Что же из себя представляют гормоны тройного теста" и о чем говорит повышение или понижение их уровня в крови? О гормоне ХГЧ уже упоминалось выше, а вот два остальных требуют пояснений.

Альфа-фетолротеин (АФП) – белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетапротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
  • порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
  • синдрома Меккеля (признак – затылочная черепно-мозговая грыжа;
  • атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот)1";
  • пупочной грыжи;
  • несращении передней брюшной стенки плода;
  • некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
  • синдром Дауна – трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
  • синдром Эдвардса – трисомию 18;
  • неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
  • смерть плода.

Свободный эстриол – этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода.
При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:
  • многоплодной беременности;
  • крупном плоде;
  • заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
  • фетоплацентарной недостаточности;
  • синдроме Дауна;
  • анэнцефалии плода;
  • угрозе преждевременных родов;
  • гипоплазии надпочечников плода;
  • внутриутробной инфекции.

Ультразвуковой скрининг III триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время – с 32-й по 33-ю недели). В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований – допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия – это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают ее после 30-й недели.

Показания для проведения:
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
  • обвитие пуповины;
  • гестоз и др.

Допплерометрия – это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода.
Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравнивается с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ) – метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращения матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • беременность при отрицательном резус-факторе;
  • обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
  • задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никакие должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамы изначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся пренатальные скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга. Надеемся, что в этой статье мы смогли прояснить некоторые аспекты этого важнейшего исследования.



Возврат к списку

Альметьевск
ул. Ленина, д. 29
+7 (8553) 42 42 90
+7 (939) 310 42 90
Ангарск
82 квартал, д. 2, офис 1
+7 (3955) 52 19 98
+7 (950) 060 07 20
Архангельск
Троицкий пр-т, д. 158
+7 (8182) 27 54 69
+7 (921) 292 52 72
Астрахань
ул. Ленина/ Дарвина, д. 52/2, литер А, помещение 09
+7 (8512) 52 28 90
Барнаул
ул. Шевченко, д. 52а (пр-т Ленина, д. 56)
+7 (3852) 39 03 09
+7 (3852) 36 77 00
Белгород
проспект Богдана Хмельницкого, д. 77
+7 (4722) 33 05 36
Бийск
ул. В. Максимовой, д. 5
+7 (3854) 22 11 50
Братск
Центральный жилой район, ул. Мира, 42
+7 (3953) 41 11 42
Владивосток
ул. Захарова, д. 5
+7 (423) 242 19 20
Владимир
ул. Горького, д. 58
+7 (915) 792 46 25
+7 (4922) 53 70 71
+7 (991) 320 53 78
Волгоград
ул. Невская, д.11а, офис № 19
+7 (8442) 37 37 09
Вологда
г. Вологда ул. Октябрьская д.44
+7 (8172) 21 02 92
Воронеж
Коминтерновский р-н, Московский пр-т, д. 80
+7 (473) 224 79 66
Горно-Алтайск
Коммунистический пр-т, 51
+7( 38822) 2 23 10
+7 (913) 693 50 40
Екатеринбург
пр-т Ленина, 10
+7 (343) 379 05 10
+7 (906) 810 80 67
Иваново
ул. Любимова, д.3
+7 (915) 820 14 55
+7 (4932) 50 14 55
Ижевск
ул. Ленина, д.79
+7 (3412) 68 66 45
+7 (3412) 56 93 30
+7 (919) 916 93 30
Иркутск
ул. Дзержинского, д. 25, офис 204
+7 (3952) 29 11 94
+7 (914) 895 01 19
Казань
ул. Cаид-Галеева, д. 25
+7 (843) 528 09 26
+7 (843) 250 31 36
Калининград
ул. 9 Апреля, д.7
+7 (4012) 33 92 78 (предв. запись)
Калуга
ул. Суворова, д. 142а
+7 (4842) 777 101
Кемерово
пр-т Ленина, д. 103
+7 (983) 212 05 36
Киров
ул. Карла Маркса, 62
+7 (8332) 37 37 73
Комсомольск-на-Амуре
ул. Красногвардейская д.16
+7 (4217) 23 22 50
+7 (909) 826 98 80
Кострома
ул. Советская, д. 109
+7 (4942) 46 64 87
+7 (930) 386 64 87
Краснодар
ул. Постовая, 18 литер А
+7 (861) 267 20 36
+7 (988) 243 05 11
Красноярск
ул. Партизана Железняка, д. 3-Б
+7 (391) 220 15 63
+7 (923) 450 81 89
Курган
ул. Станционная, д. 41
+7 (3522) 43 34 60
Курск
ул. Радищева, д. 25
+7 (4712) 70 12 13
+7 (919) 170 38 09
Липецк
ул. Московская, д. 91
+7 (4742) 31 48 38
+7 (960) 152 30 06
+7 (900) 989 82 72
Магадан
ул. Портовая, д. 4
+7 (4132) 21 11 66
Мурманск
ул. Привокзальная, д. 10
+7 (8152) 45 31 77
Набережные Челны
проспект Сююмбике, д. 17, пом. 181 (41/03)
+7 (8552) 92 32 38
+7 (967) 469 94 45
Нижнекамск
ул. Корабельная, д. 27
+7 (8555) 32 33 53
Нижний Новгород
ул. Бекетова, д. 21/16
+7 (831) 435 12 88
+7 (999) 072 13 12
Нижний Тагил
ул. Папанина, д. 21
+7 (912) 229 09 54
Новокузнецк
Октябрьский Проспект, д.7
+7 (3843) 70 11 08
+7 (996) 415 01 43
Новороссийск
ул. Советов, д. 12
+7 (8617) 64 57 47
+7 (989) 769 71 81
Новосибирск
ул. Челюскинцев, д. 30
+7 (383) 347 36 06
Обнинск
ул. Курчатова, д. 19а
+7 (903) 816 95 50
Октябрьский
ул. Губкина, д. 9, помещение 18
+7 (34767) 7 09 18
+7 (937) 497 85 50
Омск
пр-т Карла Маркса, д. 49
+7 (3812) 46 85 16
Орел
ул. Московская, д. 36
+7 (4862) 25 45 78
Оренбург
ул. Кобозева, д. 25а, каб. №34.
+7 (3532) 77 80 71
Орск
ул. Краматорская, д. 52
+7 (3537) 34 03 53
Пенза
ул. Суворова, д. 139
+7 (8412) 54 14 15
Пермь
Мотовилихинский район, ул. Крупской, д. 38
+7 (342) 258 03 23
Петрозаводск
пр-т Ленина, д. 21,офис № 108
+7 (963) 744 70 13
+7 (8142) 78 37 29
Петропавловск-Камчатский
ул. Ленинградская, д. 100
+7 (4152) 43 39 08
+7 (914) 991 32 93
Псков
ул. Советская, д. 64
+7 (8112) 68 20 24
Ростов-на-Дону
проспект Михаила Нагибина, д. 37
+7 (863) 294 98 80
+7 (863) 22 72 072
+7 (918) 554 98 80
Рязань
ул. Соборная, д. 17
+7 (4912) 994 944
+7 (4912) 28 44 58
Самара
пр-т Масленникова, д. 6
+7 (846) 263 39 18
+7 (846) 263 53 75
Саранск
Проспект Ленина, д. 32
+7 (8342) 47 26 74
Саратов
Деловой тупик, 3
+7 (8452) 35 46 34
+7 (991) 195 64 65
Симферополь
проспект Победы, д. 54
+7 (3652) 57 39 34
+7 (978) 980 02 16
Смоленск
просп. Гагарина, д. 27
+7 (4812) 62 32 50
Сочи
ул. Красноармейская, д.15
+7 (8622) 54 12 38
+7 (988) 163 01 40
Ставрополь
ул. Семашко, д. 1
+7 (8652) 75 54 24
+7 (8652) 29 53 15
Старый Оскол
м-н Королёва, 32в
+7 (4725) 42 06 12
Стерлитамак
ул. Коммунистическая, д. 15.
+7 (3473) 22 29 93
Сыктывкар
ул. Советская, д. 10
+7 (8212) 24 50 75
Тамбов
ул. Московская, д. 29
+7 (4752) 79 67 99
Тверь
ул. Советская, 64
+7 (991) 351 85 81
Тольятти
ул. Максима Горького, д. 61
+7 (8482) 25 18 29
Томск
проспект Фрунзе, д. 25
+7 (3822) 530 535
+7 (953) 915 43 12
Тула
ул. Советская, д. 17
+7 (910) 150 05 83
Тюмень
ул. 50 лет Октября, д. 54/2
+7 (3452) 54 62 50
Улан-Удэ
ул. Кирова, д. 31
+7 (3012) 37 90 98
Ульяновск
ул. Гончарова , д. 56/2.
+7 (8422) 67 53 52
Уфа
Октябрьский район, ул. Ростовская, д. 3
+7 (347) 248 53 90
Хабаровск
ул. Ленинградская, 56А
+7 (4212) 30 03 04
+7 (909) 843 32 33
Ханты-Мансийск
ул. Комсомольская, д. 29
+7 (3467) 33 58 03
+7 (958) 153 94 05
Чебоксары
проспект Ленина, д.53
+7 (8352) 55 10 11
Череповец
ул. М. Горького, д. 43
+7 (8202) 58 73 73
Чита
ул. Коханского, 14
+7 (3022) 28 37 77
Элиста
6-й микрорайон, д. 1
+7 (847-22) 6 87 11
+7 (937) 463 87 11
Юрга
ул. Максименко, д. 24
+7 (38451) 5 06 82
Якутск
ул. Ярославского, д. 24
+7 (4112) 43 50 45
Ярославль
проспект Октября, д. 3.
+7 (4852) 72 07 26